作者：黄山
单位：贵州省临床检验中心
一、基因组学研究与人类疾病
近年来,以高密度基因芯片和高通量测序为核心的基因组学技术迅速发展,已广泛应用到生物医学的各个领域并取得突出进展,使我们对于疾病的分子与遗传学基础的认识达到了一个新的水平。这些研究成果对于阐明疾病的病因、解析疾病发生的分子机制、寻找疾病特异的生物标志物和药物靶点进而提升疾病的预防、诊断和治疗水平具有重要意义。基于高密度SNP芯片,全基因组关联研究(Genome-wideassociationstudy，GWAS)能在全基因组范围内评估遗传变异与疾病之间的关系，是一种不基于任何生物学假设的、全面的策略，能用于发现全新的疾病相关基因或通路。迄今国际上报道的GWAS已逾项,已涉及余种复杂疾病或表型,鉴定了一大批疾病和表型的易感基因或位点。在国际GWAS的研究热潮中,我国仅有十余项GWAS的报道,鉴定了鼻咽癌、肝癌、食管癌、肺癌、精神分裂症、银屑病、系统性红斑狼疮、麻风、白癜风、冠心病和多囊卵巢综合征等复杂疾病的一系列易感基因或位点。复杂疾病往往是由多个易感基因共同作用而导致的,然而,目前的GWAS仅仅解析单个SNP位点对疾病易感性的贡献,单纯依靠这一种策略并不能全面揭示复杂疾病的遗传病因,对于基因-基因交互作用的分析是一种可能的解决方法,是后GWAS时代的一个重要研究方向。目前的GWAS主要基于“常见疾病-常见变异(Commondisease-白癜风精准治疗治疗白癜风有什么好办法