医院皮肤科徐金华刘孟国
徐金华
皮肤病学作为研究皮肤及其相关疾病的科学，其内容不仅涉及正常皮肤及附属器的结构和功能，还囊括了各种皮肤病及附属器疾病的病因、发病机制、临床表现、诊断和防治等内容。近年来，我国的皮肤性病学研究飞速发展，在皮肤遗传学、免疫学、病原微生物学及皮肤性病诊断、治疗等研究领域取得了一系列研究进展，诸多研究成果已经接近或达到世界领先水平，中国皮肤科学家相继在国际著名刊物NatureGenetics、NEJM、JAMA、Science和JID上发表了一系列论文，提升了中国皮肤科学界在世界皮肤病领域的影响力。安徽医科大学张学军教授领衔的皮肤遗传学研究团队成功运用先进的全基因组关联分析方法（GWAS）技术平台，建立了全球最大的皮肤病遗传资源库，目前共采集了超过20个疾病的易感位点/基因，部分被国际遗传数据库人类孟德尔在线（OMIM）收录并命名。医院崔勇教授、伦敦大学国王学院TimothyJVyse教授及香港大学杨万岭教授对中国人群和欧洲人群进行了全基因组关联荟萃分析，鉴别出了与系统性红斑狼疮相关的10个新位点，研究结果发表于年7月11日的NatureGenetics杂志。同时，我国在恶性黑色素瘤等肿瘤及免疫性皮肤病的分子致病机制的研究中也取得了一系列原创性研究成果和突破。
皮肤遗传学领域研究进展
年12月15日Nature子刊NatureCommunications杂志在线发表了山东省医学科学院张福仁教授科研团队完成的麻风病最新遗传标志物的研究成果，该研究通过国际最新的GWAS技术比较例麻风患者和例健康对照者，鉴定了4个新的基因座，包括3p25.2上的rs、7p14.3上的rs、8p23.1上的rs和8q24.11上的rs，该成果预示着麻风病精准化诊治时代的到来。在此之前，张福仁教授研究团队已采用GWAS技术，通过对例麻风病患者及健康对照者的研究，发现了麻风病6个易感基因（RIPK2、NNFSF15、C13orf31、CCDC、NOD2、LRRK2）和一个基因位点，这些易感基因不仅在汉族人群中被发现，而且在云南少数民族人群中得到验证，首次证明了中国不同民族对麻风病具有共同的易感基因，标志着我国麻风病易感基因研究达到世界领先水平，这对麻风病的发病机制、易感个体筛查和预防具有重大意义。中国医学科学院王宝玺教授科研团队发现，γ-分泌酶亚单位的PSEN1、PSENEN和NCSTN3个基因发生突变，都会导致常染色体显性家族性反常性痤疮，该项成果发表于Science杂志，这一重大发现阐明了反常性痤疮的遗传基础，揭示了该病发生的分子机制，同时也表明看似不相关联的早发家族性老年性痴呆和家族性反常性痤疮，可由同一基因的不同类型突变引起。中国科研人员还发现MVK基因突变可导致浅表播散型光化性汗孔角化症（DSAP），从而为DSAP发病机制的研究及其分子诊断与治疗奠定了重要的遗传学基础。医院张正华研究员致力于DSAP发病的遗传学研究，发现了PMVK，MVD和FDPS三种基因突变与其发病密切相关。近年来，医院骆肖群教授团队已发现并相继报道了中国汉族人群卡马西平、别嘌呤醇、醋甲唑胺、柳氮磺砒啶等诱导药物性皮炎的易感基因分别是HLA-B*15：02、HLA-B*58：01、HLA-B*59：01、HLA-B*13：01，同时研制了相关基因的诊断试剂盒，为药物性皮炎的正确诊断、个体化精准用药提供了理论和实践依据。
症免疫性皮肤病研究进展
炎症免疫性皮肤病是皮肤科常见病和多发病，该领域主要涉及免疫发病机制、炎症过程和遗传易感性研究。近年来，炎症介质白介素17（IL-17）在促炎症发生发展中的作用以及与自身免疫性皮肤病的关系等研究成为焦点内容。上海交医院郑捷教授领衔的科研团队与美国的课题组合作，首次证实导致银屑病发生的IL-17并不是以前认为的来自于血循环中的Th17细胞，而是由真皮内的γδT细胞产生，在IL-23的刺激下γδT细胞大量产生导致银屑病发生的IL-17，这一研究方法和结果不单单对银屑病，而且对其他各个器官疾病的病因学研究都有启示。医院李明教授团队近年来致力于Th17细胞及其分泌的IL-17在自身免疫性皮肤病如系统性硬皮病（SSc）、系统性红斑狼疮（SLE）发病中作用机制研究，通过抑制Th17细胞效应可有效缓解自身免疫性疾病，并首次发现黄芩苷通过抑制Th17细胞有效治疗狼疮肾炎。医院刘孟国研究发现Th17细胞及IL-17在SSc相关的血管病中具有重要作用，可促进血管平滑肌细胞由收缩型向分泌型转化并分泌趋化因子和黏附因子，招募淋巴细胞造成血管内皮细胞的功能失调，诱导血管平滑肌细胞过度增殖及合成胶原蛋白，刺激血管平滑肌细胞由中膜向内膜迁移，导致血管内膜增厚、血管腔狭窄和血流减少，最终引起缺血症状。
皮肤恶性肿瘤发病机制研究进展
恶性肿瘤因其不良预后和对社会经济等的负面影响被人们广泛苯酚的用途有哪些北京手术治疗白癜风费用