成人H3K27M突变型胶质瘤的临床表现

弥漫性H3K27M突变型胶质瘤主要发生在儿童中,但在成人胶质瘤也可发现。WHO年修订的中枢神经系统肿瘤分类将弥漫性H3K27M突变型胶质瘤单独分类,并将其定为Ⅳ期。目前,对于成人弥漫性H3K27M突变型胶质瘤的特征研究还十分有限。法国里昂第一大学肿瘤研究中心的FrancisDucray等人通过分析比较成人H3K27M突变型和H3/IDH野生型胶质瘤的临床特征和基因突变情况,发现H3K27M突变型胶质瘤具有独特的临床表现和基因突变特点。结果发表在年8月的《Neuro-oncology》。

作者回顾了已有的病例数据,并对保存的组织进行了基因突变检测,归纳总结并比较21位弥漫性H3K27M突变型胶质瘤患者和位H3/IDH野生型胶质瘤患者的特点,结果显示H3K27M突变型胶质瘤患病年龄更小(32vs64,p0.),并且总是中线定位(21/21vs21/,p0.),且MGMT启动子甲基化频率较低(1/21vs59/,p=0.)(表1);但中位生存时间无显著差异(19.6月vs17月,p=0.3)(图1)。

表1.H3K27M突变型和H3/IDH野生型胶质瘤特征比较

图1.H3K27M突变型和H3/IDH野生型胶质瘤患者生存曲线图

文章来源:浙大一院







































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