二十七、遗传性胃肠道肿瘤---遗传性弥漫型胃癌
（1）高危对象
①家族中有两例或更多胃癌,至少1例弥漫型胃癌诊断于50岁以前；
②家族中胃癌3例或更多,无论诊断年龄,但至少1例为弥漫型胃癌；
③具有40岁以前诊断的弥漫型胃癌病例；
④同一个体患有弥漫型胃癌和乳腺小叶癌(无需其他标准)；
⑤家族中某成员患弥漫型胃癌,有其他成员患乳腺小叶癌(无需其他标准)；
⑥家族中某成员患弥漫型胃癌,有其他成员患结肠印戒细胞癌(无需其他标准)。
（2）筛查建议
高危对象的家族中如果有人CDH1基因有胚系突变，就可以诊断为CDH1携带者，有遗传性弥漫型胃癌发病危险，应及时采取干预措施。
①成人无症状高危者的CDH1致病性基因突变检测:只有当已发病家族成员经检测发现CDH1致病性突变,才对无症状高危者进行检测。此检测系预测性而非诊断性。
②胃镜筛查：
1）筛查起始时间：如果上一代中的父亲或母亲患胃癌，那么他们的儿子或者女儿应在他们上一辈发病年龄提前15年开始胃镜筛查；而对于同代患者来说，胃镜筛查应该在家族成员中最早发现遗传性胃癌年龄的基
2）筛查频率及特殊要求：年，国际胃癌联盟推荐胃镜检查每6个月一次（美国NCCN推荐6-12月），检查时间建议达到30分钟以上，这样才能保证检查充分并多点取材活检，除了可疑病变的活检外还应在胃窦、胃角、胃体、胃底、贲门随机各取6处活检，以增加准确性。
③其他肿瘤筛查
1）乳腺小叶癌:包括每6个月一次的临床检查和乳房自查。因为临床检查和乳腺摄片通常很难诊断乳腺小叶癌,对有CDH1基因突变的高乳癌风险妇女筛查方案要谨慎制定,可考虑使用MRI,在此类妇女MRI较乳腺摄片更敏感。
2）结肠癌:虽然没有足够证据肯定结肠癌是HDGC的一种表现,但对于具有弥漫型胃癌和结肠癌两种肿瘤的家族,慎重起见,推荐每12～18个月对其成员进行一次结肠镜检查,起始时间应比最年轻结肠癌患者发病年龄提前5～10年。
④遗传咨询。
（3）预防建议
①预防性全胃切除：如果上一代中的父亲或母亲患胃癌，那么他们的儿子或者女儿应在他们上一辈发病年龄提前15年行预防性全胃切除；而对于同代患者来说，手术应该在家族成员中最早发现遗传性胃癌年龄的基础上提前5年行手术治疗；NCCN提出手术时间点在18-40岁，但不建议18岁之前进行该手术（除非家族中有成员在25岁前发病）。
②对不行预防性全胃切除者，按照筛查建议进行定期胃镜检查。
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