精准医疗就是指根据每个病人的个人特征量体裁衣式地制定个性化治疗方案。它是由“个性化医疗”联合最新的遗传检测技术发展而来。
精准医疗是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式，本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确亚分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。
[基因与疾病]
基因是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起的疾病，被称为为遗传病。
可以说，引发疾病的根本原因有三种：
（1）基因的后天突变；
（2）正常基因与环境之间的相互作用；
（3）遗传的基因缺陷。
绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。
第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。
基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。
健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。
基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。
[基因检测]
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者血液、脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。
检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来，然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。
目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。
[与传统检测的区别]
我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。现代科学的发展促进了医疗检验手段的不断发展，可以深入细微之处对疾病进行纵向或横向的剖析。
大家都知道，人体的基本组成部分是细胞，如果可以对细胞展开一种实质的剖析，就可以找到疾病产生的根源。如癌症是人体细胞发生突变并大量复制的结果。一般医疗检测手段是要看你身体是否已经有癌细胞存在，而对于没有产生癌变的细胞但已经具有的风险却无从得知。基因检测则不然，通过基因检测完全可以准确地告诉你，未来某个生命时段是否存在发生某种疾病的可能性或机率，给你一个预警通知，以便及早采取有效的防病措施。
疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预测将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度，如早期、中期等等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。
传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。
疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，理论上，检测准确率达到99.%。
[检测疾病类型]
1.恶性肿瘤疾病31种：肺癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、直肠癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫肌瘤、原发性肝癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑膜瘤、口腔癌、皮肤黑色素瘤、神经母细胞瘤、神经胶质瘤、多发性骨髓瘤、皮肤鳞状细胞癌、脑动脉瘤、肾癌、睾丸癌、皮肤基底细胞癌、胆囊癌、皮肤癌、滤泡性淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等
2.心脑血管疾病18种：肥胖症、高血压、高胆固醇、腹主动脉瘤、冠心病、脑中风、瓜氨酸血症、范可尼贫血、酪氨酸血症酪氨酸血症、病窦综合症、深静脉血栓、周围动脉疾病、枫糖尿病、血色病、心肌梗死、高甲硫氨酸尿症、房颤、同型胱氨酸尿症等。
3.代谢与免疫系统疾病19种：2型糖尿病、Iga系肾病、选择性Iga系膜增值性肾炎、哮喘、类风湿性关节结炎、过敏性鼻炎、牙周炎、白塞氏病、慢性荨麻疹、视神经炎、干燥综合症、过敏性鼻炎、尿毒症、慢性重型肝炎、原发性胆汁肝硬化、1型糖尿病、肝炎后肝硬化等。
4.呼吸、消化与泌尿生殖系统疾病17种：妊娠性肝内胆汁淤积症、支气管哮喘、胎盘早剥、克罗恩病、溃疡性结肠炎、先兆子痫、α-1抗胰蛋白酶缺陷、胆结石、结节病、呼吸暂停综合征、多囊性卵巢综合症、慢性阻塞性肺病（COPD）、非酒精性脂肪性肝病、子宫内膜异位症、囊性纤维化、慢性肾病、乳糜泻等。
5.肌肉、骨骼关节及神经类疾病27种：佩吉特骨病、Gaucher病、Mucolipidosis病、偏头痛、骨性关节炎、糖原累积病1a型、苯丙酮尿症、泰-萨克斯病、RCDP1病、肌萎缩侧索硬化症、丛集性头痛、老年痴呆症、周期性头痛、肌扭转张力障碍、克雅氏病（CJD）、肢带型营养不良症、Canavan病、布卢姆氏综合症、第十一因子缺乏症、背痛、腰椎间盘突出症、帕金森氏症、进行性核上性麻痹、多发性硬化症、家族性自律神经失调、原发性震颤、不宁腿综合症等。
6.眼耳鼻喉科及皮肤科疾病12种：麻风、白癜风、硬皮病、屈光不正、剥脱性青光眼、红斑狼疮、瘢痕形成、耳硬化症、异位性皮炎、尿道下裂、老年性黄斑变性、牛皮癣等。
7.精神类疾病13种：酒精性成瘾、躁狂症、阅读障碍、精神分裂症、强迫症、学习行为失调、抑郁症、多动症、双相情感障碍、失读症、抽动性秽语综合症、迟发性运动障碍等。
[基因体检]
了解自身是否有家族性疾病的致病基因。具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人是最需要做基因体检的对象，通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。
比如男性肿瘤基因检测套餐，通过男性肿瘤基因检测可以预知自身是否是高危人群以及通过良好的预防措施提高自身的健康免疫力，筛查的疾病有结肠腺癌、鼻咽癌、食管癌、白血病、肝癌、胃癌、结肠癌、前列腺癌、膀胱癌、肺癌。女性肿瘤基因检测套餐，筛查的疾病有鼻咽癌、食管癌、白血病、肝癌、胃癌、结肠癌、乳腺癌、膀胱癌、宫颈癌、卵巢癌、肺癌等。
[正确选择药物，避免药物浪费和药物不良反应]
由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质（如药物）会产生的反应也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得神效，有人却不但无效还有毒副作用。基因检测是针对个人的基因做检测，根据每一个人的基因情况，制定特定的治疗方案，从而科学地指导患者使用药物的种类和剂量，进而达到合理用药，避免药物毒副作用，让患者走出用药盲区，用准药，用好药，把握最佳治疗时期。
[提供健康风险管理最好的依据]
目前的很多不良环境因子，如空气、水质及农药的污染加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等，都会容易使体内的基因受到破坏而产生疾病。长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因体检了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生，达到“个性医疗，解码健康”的目的。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。例如女性肿瘤基因检测套餐，筛查的疾病有鼻咽癌、食管癌、白血病、肝癌、胃癌、结肠癌、乳腺癌、膀胱癌、宫颈癌、卵巢癌、肺癌等。
[医院精准医疗实验室]
医院精准医疗实验室，建立了高通量测序技术平台和肿瘤药敏平台、荧光定量PCR技术平台、肿瘤易感基因检测平台，开展肿瘤易感基因筛查、肿瘤个体化用药指导（靶向药物治疗敏感基因检测、化疗药敏基因检测）和心脑血管病易感基因检测。
[开展的项目内容]
目前基因测序主要用于健康查体、优生优育、病原微生物检测（PCR）和肿瘤诊治四大领域。结合我院的实际情况，开展以下项目。
1、健康查体领域：宫颈癌HPV分型、维生素和激素检测、肿瘤易感基因检测、心脑血管病易感基因检测（包括高血压、糖尿病、高脂血症、冠心病、心梗、中风）；儿童天赋基因检测。
2、优生优育领域：包括无创产前基因检测、男女不孕基因检测、胎儿及新生儿遗传病和代谢病检测。
3、肿瘤领域：包括肿瘤标记物检测、肿瘤靶向药物药敏、肿瘤预后监测、抗癌药物敏感性检测等。
4、病原微生物检测：主要是各种肝炎病毒、其他病原体的检测。
医院精准医疗实验室可开展项目清单
感染类项目
备注
1
乙型肝炎病毒核酸定量检测
2
丙型肝炎病毒核酸定量检测
3
乙型肝炎病毒核酸定量检测（高敏）
4
丙型肝炎病毒核酸定量检测（高敏）
5
人巨细胞病毒核酸定量检测
6
人乳头瘤病毒(6,11型)核酸检测
7
沙眼衣原体核酸检测
8
结核分枝杆菌核酸检测
9
淋球菌核酸测定
10
单纯疱疹病毒II型核酸测定
11
解脲脲原体核酸检测
12
柯萨奇病毒A16型核酸检测
13
肠道病毒通用型核酸检测
14
肠道病毒71型核酸检测
15
甲型H1N1流感病毒（）RNA检测
16
甲型流感病毒核酸检测
17
乙型流感病毒核酸检测
18
季节性流感病毒H1亚型核酸检测
19
季节性流感病毒H3亚型核酸检测
20
呼吸道合胞病毒核酸定量检测
21
肺炎支原体核酸定量检测
22
EB病毒核酸扩增荧光定量检测
23
HBV拉米夫定耐药基因
人乳头瘤病毒检测
备注
1
人乳头瘤病毒分型（23分型）
高通量测序平台（DA）
备注
1
无创产前基因检测
2
遗传性耳聋基因检测
3
流产组织染色体异常检测
4
NGS出生缺陷染色体异常基因检测
5
叶酸代谢能力基因检测
6
十二种常见遗传病基因检测
7
百种遗传病热点突变检测
8
儿童安全用药检测
9
EGFR基因突变检测（Exon18,19,20,21）
10
KRAS基因突变检测(Exon2,3)
11
PIK3CA基因突变检测(Exon9,20)
12
EGFR/KRAS/BRAF/PIK3CA联合基因突变检测
13
ALK,RET,ROS1,NTRK1融合基因检测
14
肿瘤靶向药物基因检测（14基因）
15
肿瘤靶向药物基因检测（基因）
16
BRCA1/2基因突变检测
17
个体化用药
18
易感基因全套
19
心脑血管8项易感基因
20
慢性病11项易感基因
21
易感基因单项/2项
22
易感基因4项
（供稿：医院检验科李国平）
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