张学军教授谈皮肤病基因组变异研究计划

张学军教授

中华医学会皮肤性病学分会皮肤病精准医学研究中心主任

皮肤病学教育部重点实验室(安徽医科大学)主任

复旦大学皮肤病研究所所长

国际皮肤科学会联盟常务理事(ILDS)

国际银屑病协会委员(IPC)

中华医学会皮肤性病学分会名誉主任委员

中华医学会皮肤性病学分会银屑病专委会主席

Q1:什么是《皮肤病基因组变异研究计划》项目?

《皮肤病基因组变异研究计划》项目是教育部皮肤病重点实验室依托中华医学会皮肤性病学分会皮肤病精准医学研究中心和复旦大学皮肤病研究所(医院皮肤科)设立而成,是利用我国皮肤病基础和临床资源优势,基于教育部皮肤病重点实验室的高通量基因分型和测序平台、生物信息分析平台,在全国范围内收集70多(种)类皮肤常见、少见和罕见病临床资料和样本,开展皮肤病遗传流行病和基因组变异研究,从而鉴定疾病致病基因和易感基因,发现皮肤病遗传标志物,用于皮肤病的分类、预测、预防、诊断、治疗、药物开发、药物反应与疗效观察等精准医疗过程。

Q2:设立皮肤病基因组变异教育部开放课题的意义是什么?

精准医学旨在解决个体基因型、疾病表型、个体生活方式三个层面的问题,对接个体内外环境,精确寻找病因和诊疗靶点,制定个体化精准防诊治方案。“精准医学研究”已经成为国家战略,计划将投资科研经费超过亿元用于肿瘤、心脑血管疾病、免疫性疾病等严重危害人类健康疾病的精准医学研究。

Q3:《皮肤病基因组变异研究计划》第一期项目的预期目标是什么?通过第一期开放课题的实施,在两年内完成临床资料采集、样本收集和疾病表型分析,患者生活方式分析,为第二期开放课题开展疾病基因组变异研究贮备样本和临床资料。Q4:皮肤病学教育部重点实验室(安徽医科大学)设立开放课题的前期工作基础有哪些?

(1)安徽医科大学皮肤病研究所是皮肤病学教育部重点实验室和疑难重症皮肤病协同创新中心,是我国最为重要的皮肤性病学团队之一,在皮肤病研究领域处于世界先进水平。实验室建有生物信息分析中心、皮肤遗传资源中心、基因组变异研究中心、基因功能研究中心和遗传流行病学研究中心五大基础研究平台,已经具有全基因组高通量测序和基因分型、大样本量验证分型,PCR短片段测序等遗传学技术平台以及流式细胞仪、激光显微切割、细胞培养、数字病理切片系统,荧光定量技术等细胞生物学研究平台。成熟的研究团队和完备的研究设施是课题实施的基本保障。

(2)年以来,安徽医科大学皮肤病研究所在国内开创性的建立全基因组关联分析(GWAS)遗传学研究平台,通过GWAS方法鉴定银屑病、白癜风、系统性红斑狼疮、特应性皮炎、麻风等多种复杂疾病的遗传易感位点,发现毛发上皮瘤、汗孔角化症和掌跖角化症等一批罕见皮肤病的致病基因。多项高水平的研究成果充分证明了安徽医科大学皮肤病研究所拥有高水平的科研能力,将更好的推动课题的开展。

(3)目前我们针对71个开放课题专门设计了疾病基因组课题指南,其中详细描述了研究内容,临床资料和样本采集标准,以及考核标准等,对课题的实施具有指导作用。

Q5:该项目重点资助的研究方向有哪些?开放课题重点资助的研究方向为常见皮肤病基因组变异研究课题(5万元/项)、少见皮肤病基因组变异研究课题(3万元/项)、罕见皮肤病基因组变异研究课题(2万元/项),银屑病基因组变异研究课题(5万元/项,限银屑病学组和研究中心人员申请)和其它基因组变异课题(2-3万元/项)。Q6:申请人享有何种研究成果?

在中华医学会皮肤性病学分会皮肤病精准医学研究中心实验平台和开放课题支持下,皮肤病学教育部重点实验室与复旦大学皮肤病研究所(以下均称为出资方)拟开展“皮肤病基因组变异研究”项目。申请人可申请该项目经费,利用开放课题经费收集汉族人各种常见、罕见及单基因皮肤病患者样本及相匹配的汉族人正常对照进行研究。申请人成为出资方“皮肤病基因组变异研究”项目合作单位。申请人课题组完成的皮肤病基因组变异研究的前期资料分析性论文(流行病学研究、环境因素研究、个人生活方式研究、病例报告等),由申请人依照贡献决定第一作者和通讯作者,出资方如果对课题有贡献,享有共同第一和共同通讯作者的署名权。

对于皮肤病基因组测序、基因组分型论文,若申请人提供满足实验的经费(成本费),申请人享有第一作者(第一位)和通讯作者(最后一位)的署名权,出资方如果对课题有贡献,可享受并列第一作者或并列通讯作者的署名权;反之,如果出资方提供经费,平台和对照样本,则出资方享有第一作者(第一位)和通讯作者(最后一位)的署名权,申请人享受并列第一作者或并列通讯作者的署名权。

该项目的知识产权所有权:如果经费全部由出资方支出,知识产权归出资方所有;涉及该研究成果的成果鉴定和奖励申报,由出资方依据各协作方贡献大小和名额多少进行排序和分配名额。反之,则由申请人按照上述原则安排。双方享有引用该项目初步实验结果开展后续研究工作的权利,并且在本次协作项目成果公布之前,双方均不得发表与本项目相关的研究成果。

Q7:需要什么资格才能申请这项开放课题?

申请者需满足以下条件:

(1)高级职称或者留学背景博士;

(2)近5年以第一作者或者通讯作者(含并列第一作者及并列通讯作者)发表IF>3分SCI论文一篇以上;

(3)为充分进行疾病遗传流行病学调查和疾病表型分析,完成样本收集、形成国内皮肤病基因组研究合作群,为二期疾病基因组测序奠定基础,申请人需要邀请国内5家以上分别来自中国东部、西部、南部、医院的中级职称皮肤科医生作为课题组成员(即合作单位);

(4)开放课题实行双PI制度,即开放课题出资单位指定一名PI,协助课题申请人(PI)共同组成课题组;

(5)PI所在单位科室主任承诺支持申请和开展此项目。

Q8:怎么申请该课题,具体申请流程是什么?符合申请资格后,申请人首先需撰写申请书,将申请书一式三份打印,经由所在单位同意并签章后邮寄至本实验室,电子版需同步发至邮箱:pfbkaifangketi

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